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Thrombophiliediagnostik – Thrombose-Risikofaktoren

Grundlagen

Thrombophilie beschreibt einen  Zustand mit erhöhter Neigung zu venösen und/oder arteriellen Thrombosen. Thrombosen entstehen aus dem vielschichtigen Zusammenspiel von allgemeinen und speziellen Thromboserisikofaktoren. Zu den allgemeinen  Thromboserisikofaktoren zählen unter anderem: Alter über 40 Jahre,  Übergewicht, Rauchen, Bewegungsmangel, Vorhandensein von Krampfadern,  orale Kontrazeption, Störungen im Fettstoffwechsel, Langstreckenflüge,  langandauernde chirurgische Elektiveingriffe, Tumorleiden und  hämodynamische Veränderungen während der Schwangerschaft.

Spezielle Thromboserisikofaktoren sind angeborene und/oder erworbene Störungen im Hämostase- und Fibrinolysesystem.

Klinische Bedeutung

In Deutschland erleiden jährlich etwa  400.000 Menschen eine Thrombose, ca. 40.000 Menschen sterben pro Jahr an den Folgen einer Lungenembolie. Trotz der bereits sehr guten  Kenntnisse über die speziellen Thromboserisikofaktoren ist derzeit ein  Rückgang der Erkrankungshäufigkeit leider noch nicht zu verzeichnen.

Deshalb ist es insbesondere nach thrombotischen Ereignissen und bei  bestehenden allgemeinen Thromboserisikofaktoren mit familiärer  Thrombosehäufung erforderlich, neben der Minimierung der allgemeinen  Thromboserisikofaktoren die speziellen Thromboserisikofaktoren  (Thrombophiliemarker) zu messen, um das individuelle Risiko des  Patienten bestimmen zu können.
 
Geeignete prophylaktische Maßnahmen können dann dazu beitragen, Erst- und Folgeereignisse zu verhindern.

Indikation

  • Klinische Indikation: Zustand nach Thrombembolien
  • Prophylaktische  Indikation: Bei vorhandener positiver Familienanamnese und/oder  Vorliegen oder Anstehen von allgemeinen Thromboserisikofaktoren (z. B.  "Pille" ja/nein)

Diagnostisches Vorgehen

Die  Messung von Thrombophiliemarkern sollte im therapie- und symptomfreien Intervall erfolgen,

1. Stufe

AT III, Protein C und S-Aktivität, APC-Resistenz, Faktor II  (Prothrombin)-Gen-Mutation, Lupusantikoagulanzien, Cardiolipin  (Antiphospholipid)-Antikörper (IgG, IgM), Quick, Fibrinogen,  Thrombozytenzahl, Homocystein, Lipoprotein a, Faktoren VIII:c.

Untersuchungsmaterial:  2 Serum-, 2 EDTA-, 3 Citrat-Monovetten

2. Stufe

  • Bei pathologischer APC-Resistenz: Faktor V-Gen-Mutations-Nachweis
  • Bei reduzierten AT III-, Protein C-, Protein S-Aktivitäten: Konzentrationsmessung von AT III, Protein C, Protein S und
  • freiem Protein S
  • Wenn Lupusantikoagulanzien und/oder Cardiolipin-Ak positiv: Kontrolle nach 6 Wochen, bei Bestätigung: ß2-Glykoprotein-Ak
  • Wenn aPTT verlängert / Lupusantikoagulanzien negativ: Faktor XII-Aktivität
  • Hyperhomocysteinämie: TSH, fT4, Nierenstatus, Vitamin B12, Folsäure, Vitamin B6, MTHFR-Gen-Mutationsnachweis
  • Weiterhin: Plasminogen, Plasminogen-Aktivator-Inhibitor, Alpha2-Antiplasmin-Aktivität, Faktor IX-Aktivität, Faktor XI-Aktivität

Untersuchungsmaterial: 1 Serum-, 2 EDTA-, 2 Citrat-Monovetten

Bei Zustand nach Thrombose und unauffällig ermittelten Thrombophiliemarkern bitten wir um Rücksprache mit dem Labor zum weiteren diagnostischen Vorgehen.

Präanalytik / Probenentnahme

Lagerung und Transport: Zwischenlagerung bei Zimmertemperatur;  Blutentnahmen für Thrombophiliemarker möglichst kurz vor Eintreffen des Laborkuriers. Proben müssen taggleich im Labor eintreffen. Blutentnahme im Labor empfohlen (bitte kurze telefonische Terminvereinbarung vorab).

Besonderheit Homocystein: 1 separate Serummonovette; Lagerung bis zur  Abholung bei 0 °C bis max. 4 °C (nicht tiefkühlen, Kurierfahrer auf  gekühlte Probe hinweisen). Probe muss taggleich im Labor eintreffen!  Blutentnahme im Labor empfohlen (bitte kurze telefonische  Terminvereinbarung vorab).

Abrechnung

Bitte beachten Sie: Die gesamte Thrombophiliediagnostik ist budgetneutral und belastet Ihr Laborbudget nicht. Ausnahmekennziffer  32011.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. 

 
Ihr Team des IMD Labor Greifswald

Telefonzentrale des IMD Labor Greifswald: +49 3834 8193 0



Kristian Meinck
Ärztlicher Leiter IMD Labor Greifswald

Hier gibt es die Labor-Information als pdf-Dokument zu lesen.


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