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Pränatale Risikopräzisierung

Individuelle vorgeburtliche Risikopräzisierung für das Auftreten von  Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21 oder 18) oder eines  Neuralrohrdefektes beim Kind.

Grundsätzlich besteht bei  jeder Schwangerschaft ein Risiko, dass das erwartete Kind von einer  Chromosomenstörung oder einem Neuralrohrdefekt betroffen sein könnte.

Basierend auf dem statistischen Altersrisiko lässt sich nach Bestimmung von biochemischen Markern aus dem mütterlichen Blut, dem Gewicht der Schwangeren und deren Rauchgewohnheiten unter Zuhilfenahme eines speziellen Computerprogramms die Höhe des individuellen Risikos ermitteln, mit der das Kind von solch einer Störung betroffen sein könnte. Das Entbindungsalter muss größer 15 und kleiner 46 Jahre sein.

Welche Teste gibt es und welche Risiken werden berechnet?

1. Ersttrimesterscreening (nicht für Mehrlingsschwangerschaft)

Das PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) gilt z. Z. als der  aussagefähigste biochemische Parameter aus dem 1. Trimenon für eine  Anwendung im Rahmen einer statistischen pränatalen Risikopräzisierung  von Chromosomenanomalien.

Aus sonografisch gemessener Nackentransparenz und den Parametern PAPP-A  und optional freiem ß-HCG erfolgt die Berechnung eines statistischen  Risikos für Chromosomenanomalien im 1. Trimenon.

Die Berechnung erfolgt in der Regel durch den Gynäkologen (auf der Basis  eines speziellen Programms). Ihm obliegt auch die mit hinlänglich  bekannten Problemen verbundene sonographische NT-Messung. Aussagen zu  Verschlussstörungen können nicht getroffen werden.

2. Integratives Testen (nicht für Mehrlingsschwangerschaft)

Auf der Grundlage des PAPP-A Wertes aus dem ersten Trimenon und den  Werten für hCG und AFP aus dem zweiten Trimenon erfolgt durch das Labor  eine Risikopräzisierung für fetale Chromosomen- und Verschlussstörungen,  die sogenannte Integrative Risikopräzisierung.

Für diese Art der Risikoermittlung zwei Blutentnahmen erforderlich,  denn: das PAPP-A verliert von der 10. bis zur 14. SSW kontinuierlich  seine Markerqualität, das hCG erreicht seinen größten Aussagewert erst  ab der 15. SSW und das AFP- als Indikator für Verschlussstörungen ist  überhaupt erst ab der 15.SSW informativ.

Die Anforderung erfolgt auf dem dafür vorgesehenen Auftragsschein. 

Erste Blutentnahme
                                                                        
Zeitraum:
9+0 bis 12+6 (maximal bis 13+6)
Material:
1 Serummonovette
Parameter:
PAPP-A
Ergebnis:
PAPP-A-Messwert und ermittelter MoM-Wert

Aus der von Ihnen angegebenen SSL errechnet das Auswertungsprogramm nach der aktuellsten Version der REMPEN-Tabelle das Gestationsalter.

Zweite Blutentnahme
                                                    
Zeitraum:
Zweites Trimenon (den konkreten Zeitraum
            entnehmen Sie dem Begleitschein
Material:
1 Serummonovette
Parameter:
AFP und hCG

Im Ergebnis dieser zweiten Blutentnahme erhalten Sie das endgültige Ergebnis der Integrativen Risikopräzisierung aus allen drei Parametern.

In einer großen Studie konnte belegt werden, dass die Entdeckungsrate  umso größer wird, je mehr Parameter in die Risikopräzisierung einbezogen  werden. Gleichzeitig kann die Falsch-Positiv-Rate gesenkt werden.


3. Double-Test (nicht für Mehrlingsschwangerschaft)

Blutentnahme
                             
Zeitraum:
14+0 bis 17+6 (maximal bis 19+6)
Material:
1 Serummonovette
Parameter:
AFP und hCG (Humangonadotropin)

Individuelle Risikopräzisierung für Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekt.

4. Einzelbestimmung von AFP (auch für Gemini-Schwangerschaft)

Blutentnahme
                                                    
Zeitraum:
14+0 bis 17+6 (maximal bis 19+6)
Material:
1 Serummonovette
Parameter:
AFP (Alpha-Fetoprotein)

Individuelle Risikopräzisierung nur für Neuralrohrdefekt.

5. Grenzen der Individuellen Risikopräzisierung

Die Individuelle vorgeburtliche  Risikopräzisierung stellt keine sichere Diagnose dar. Sie gibt lediglich die Höhe der Wahrscheinlichkeit an, mit der das Kind von einer der  beschriebenen Störungen betroffen sein könnte.

Ist das berechnete Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom höher als das  statistische Altersrisiko einer 35-jährigen Frau (>1:380), spricht  man von einem erhöhten Risiko. Ein berechnetes erhöhtes Risiko bedeutet  nicht unbedingt, dass das Kind erkrankt ist, kein erhöhtes Risiko  schließt in Ausnahmefällen eine Störung beim Kind nicht aus.

Auch wenn die vorgeburtliche Risikopräzisierung als wertvoll  eingeschätzt wird, geht sie über den in den Mutterschaftsrichtlinien  festgeschriebenen Umfang hinaus und ist nicht Bestandteil des  Leistungskataloges der gesetzlichen Krankenversicherung.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung.


Ihr Team des IMD Labor Greifswald

Telefonzentrale des IMD Labor Greifswald: +49 3834 8193 0


Kristian Meinck
Ärztlicher Leiter IMD Labor Greifswald

Hier gibt es die Labor-Information als pdf-Dokument zu lesen.


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